بیماری کروتزفلدـ ژاکوب و نوع جدید کروتز فلد ـ ژاکوب

بیماری کروتزفلد ـ ژاکوب( CJD) و نوع جدید کروتز فلد ژاکوب(nvCJD) به گروهی از اختلالات عصبی دژنراتیو و عفونی تعلق دارند که با نام انسفالیت های اسفنجی شکل قابل انتقال (TES( معروفند. اگر چه CJD و nvCJD دارای تظاهر بالینی و یافته های بافت شناسی متفاوت هستند اما در بسیاری از ویژگی های مشترک می باشند. هر دو بیماری نادر بوده و دوره های کمون آنها از چند ماه تا چند دهه متغیر است.

CJD عمدتاً در بزرگسالان سنین 50 تا 70 به وقوع می پیوندند. وقوع بیماری در سطح جهان 1 نفر از هر یک میلیون نفر می باشد. NvCJD در بیماران جوانتر مشاهده شده و مقایسه با CJD طول مدت بیشتری دارد. تصویر بر این است از زمان تغذیه گله های دامی توسط مواد غذایی مشتق شده از سویا ، خطرnvCJD در ایالات متحده کاهش یافته است.

به نظر می رسد عامل بوجود آورنده این بیماری ها پریون باشد که ذراه ی پروتئینی و عفونی و کوچکتر از ویروس است. هر چند هنوز نسبت به این مسأله شک و تردید وجود دارد. پریون پروتئین طبیعی سلول را به شکل غیر طبیعی آن تبدیل کرده و در نهایت منجر به تخریب نرونها و سلول های گلیال می شود. بدین ترتیب ماده خاکستری مغز ظاهری اسفنجی شکل می یابد ( تغییرات اسفنجی)، ضایعات یا پلاک ها در مناطق مختلف CNS ایجاد می گردند.

در CJD ، شیوه انتقال غالباً نامشخص است، اما انتقال مستقیم ( از طریق تماس مستقیم با حیوانات آلوده به میکروب) پریون به انسان می تواند آغازگر فرآیندهای دژنراتیو عصبی باشد. بیماری قابل توارث بوده و گروههای خانوادگی تقریباً 15% موارد ابتلا را تشکیل می دهند که در مناطق خاصی از جهان تجمع یافته اند 5% موارد بیماری ناشی از انتقال ایاتروژنیک می باشد که به دلیل آلوده بودن وسایل جراحی مربوط به اعصاب، انتقال خون و استفاده از هورمون رشد مشتق شده از جسد یا افراد مرده ایجاد می گردد( در حال حاضر از هورمون رشد صناعی استفاده می شود).

پریون در تمامی TSEها، در بافتهای لنفوئیدی و خون وجود دارد اما این امر در nvCJD به نحو بارزتری نمود پیدا می کند. تمامی نمونه های خون باید قبل از انتقال از نظر پایین بودن میزان لکوسیت مورد بررسی قرار گیرند.

تظاهرات بالینی

بسیاری از بیماران مبتلا به CJD قبل از تغییرات خاص عصبی، دارای نشانه های اولیه ضعیف می باشند. نشانه ها معمولاً شامل تغییرات رفتاری، دمانس، موتیسم، تغییرات بینایی، علایم مخچه ای، اکستراپیرامیدالی و پیرامیدالی و لرزشهای میوکلونیگ می باشند. لرزشهای میوکلونیک می توانند خود بخود ایجاد شوند و یا توسط محرکهای شنیداری و لامسه ای تسریع گردند. میوکلومونس( اسپاسم)، ممکن است تنها یک گروه عضلانی یک دست یا پا و یا کل بدن را درگیر سازد. نشانه ها آنقدر پیشرفت می نمایند که بیمار به طور کامل آگاهی خود را نسبت به محیط از دست داده و فاقد تحرک می گردد.

اگر چه در بروزnvCJD نیز همان عامل بیماریزا یعنی یک پریون دخالت دارد، اما تظاهرات بالینی nvCJD با CJD تفاوت دارد. در nvCJD پلاکهای واکنشی نسبت به پریون بیشتر هستند، این پلاکهال به پلاکهای فلوریدی معروفند بافت اسفنجی شکل واقع در مخ و مخچه را احاطه می نمایند. تغییراتی که CJD در EEG به وجود می آورد در nvCJD مشاهده نمی گردد. اضطراب، افسردگی و تغییرات رفتاری از جمله نشانه های اولیه nvCJD هستند. در این بیماری نشانه های مخچه ای نیز به وقوع پیوسته و بیمار در نحوه راه رفتن با تغییر مواجه می گردد و به آتاکسی دچار می شود. میوکلنوس در اکثر بیماران دچار nvCJD وجود دارد. در مراحل آخر سیر بیماری، اختلالات شناختی و اختلال در حافظه هم به وقوع می پیوندند. موتیسم هم در CJD و هم در nvCJD مشهود است.

بررسی و یافته های تشخیصی

از دیر باز وجود امواج نوک تیز و میخی شکل در EEG به عنوان تنها شاخص مطرح کننده CJD شناخته شده بوده است. در حال حاضر، شناسایی آنتی بادی پلی کلونال ( پروتئین3- 3- 14 ) در CSF نیز به تشخیص CJD کمک می نماید. علاوه بر وجود آنتی بادی پلیکلونال در CSF، افزایش میزان پروتئین همراه با آنزیم ها در مایع مغزی نخاعی نیز می تواند بیانگر فقدان نرونها باشد. از CT اسکن برای رد اختلالاتی که نشانه های مشابه با CJD دارند استفاده می شود. در بیشتر موارد CJD اسکن هایMRI نیز مفید بوده و به شناسایی ضایعات واقع در عقده های قاعده ای کمک می نماید. تشخیص قطعی و نهایی از طریق بیوپسی مغز یا هنگام اتوپسی مشخص می گردد.

تدابیر پزشکی

پس از آغاز نشانه ای عصبی اختصاصی، پیشرفت بیماری سریع خواهد بود. هیچ نوع درمان مؤثری برای CJD یا nvCJD وجود ندارد. مراقبت از بیمار حالت تسکینی و حمایت کننده دارد اهداف مراقبت شامل پیشگیری از بروز آسیب دیدگی در رابطه با عدم تحریک و دمانس، افزایش میزان راحتی و آسایش بیمار و آموزش خانواده می باشد. طول مدت بیماری در CJD 4 تا 5 ماه و در nvCJD 16 ماه است در نهایت به دلیل عفونت و یا نارسایی تنفسی مرگ به وقوع خواهد پیوست.

فرآیندهای خود ایمنی

اختلالات خود ایمنی یا اتوایمیون سستم عصبی شامل اسکلروزهای چندگانه ، میاستنی گراو و سندرم گیلن باره هستند.